临床表型相关论文
PLA2G6基因是常染色体隐性遗传相关的致病基因,临床报道较少。此基因突变可导致iPLA-2β酶不同程度的改变,临床表现为四种不同的临......
目的：为了增进对Noonan综合征（Noonan syndrome,NS）的认识，本文分析和总结了17例NS患儿的临床特点及基因分析结果。方法：回顾性分析2015......
＜正＞线粒体DNA耗竭综合征（mitochondrial DNAdepletion syndromes,MDS）是由核基因突变引起线粒体DNA合成或复制障碍的一类常染色体隐性......
第一部分 单纯线粒体肌病临床表型-基因型特征研究背景线粒体由双层膜包被的细胞器,存在于人体的绝大多数细胞中,除了成熟的红细胞......
背景抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）免疫球蛋白G抗体相关疾病（MOGAD）在儿童中的比例明显高于成人。目前在儿童中MOGAD疾病相关表型及复......
目的 分析4个Currarino综合征（CS）家系中患者的临床表型与遗传学特点。方法 纳入4个CS家系5例患者，收集先证者病历并分析其临床表型特......
期刊
第一部分阿尔茨海默病致病基因突变筛查统计研究研究背景及目的:目前已知的AD致病基因包括APP、PSEN1及PSEN2基因。携带致病基因突......
目的 探讨儿童矮小症的遗传学病因。方法 选取2017年1月—2020年10月因生长缓慢就诊的矮小症患儿为研究对象。行矮小相关基因的全......
目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSHAS）临床特征的性别差异和女性OSAHS患者的独特临床表型。方法选取2017年1月至2020年12......
目的 比较色素和血管等VISIA指标在不同临床表型的黄褐斑患者间的差异，为更精准地防治黄褐斑提供客观依据。方法 回顾性分析2020年7......
白塞综合征（BS）是一种复发性全身性血管自身免疫/炎症性疾病。BS具有高度异质性,表现为多器官受累,包括口腔和生殖器溃疡、眼炎和皮......
神经系统副肿瘤综合征（paraneoplastic neurological syndrome,PNS）是肿瘤通过远隔效应累及神经系统的一组罕见的免疫介导性疾病，其临......
期刊
背景:遗传性弥漫性白质脑病伴轴突球状体（HDLS）是一种具有高外显率的常染色体显性遗传脑白质病。临床表现为认知功能减退、人格和行......
目的:本文对PCOS Act纳入的1000例南北受试者的临床表型情况进行了分析。另外,不孕症临床试验治疗报告规范-哈尔滨共识明确的指出......
背景:脊髓小脑性共济失调3型（Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3）是一种常见的神经系统遗传变性性疾病,由ATXN3基因的CAG异常扩增......
背景与目的腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）,是最常见的遗传性周围神经病之一。目前主要根据电生理,主要分为脱髓鞘......
回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼......
目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosapruriginosa,DEB-Pr)家系进行基因检测，探讨其可能的......
目的通过回顾分析1型、2型SMA患儿临床及基因检测资料,深入了解该病临床特征与基因变异关系,提高对该病的全面认识,为进一步多学科......
目的 MOG-IgG相关疾病是一种以血清MOG-IgG 阳性为特点的综合征,目前关于儿童MOGAD临床表型研究较少,关于预防复发治疗时机、药物......
幼年型皮肌炎（juvenile dermatomyositis,JDM）是以近端肌无力和皮疹为主要临床表现的自身免疫疾病,亦可累及多系统、多脏器。肌炎特......
目的:探讨先天性纤维蛋白原病的基因突变类型与分型、临床表现、实验室检查、诊断及纤维蛋白原替代治疗情况。方法:对2003年4月至2......
研究目的:研究血浆纤维蛋白原浓度和血嗜酸性粒细胞百分比两种生物标志物与AECOPD临床表型之间的相关性,多维评估AECOPD全身状态,......
目的:探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apneahyponea syndrome,OSAHS）患者呼吸暂停和低通气两种分型的特征,......
目的:探讨SCN8A基因突变相关癫痫的临床表型特征与基因突变特点之间的关系,为临床早期明确诊断与精准治疗及遗传咨询提供依据。方......
目的:总结婴儿期起病遗传性癫痫性脑病临床表型特点并分析其致病基因,以增加对该群体的认识。方法:收集2017年1月至2020年9月在福......
研究背景及目的:肝豆状核变性是一种由于ATP7B基因突变导致铜在肝脏及其他脏器沉积从而造成脏器损害的常染色体隐性遗传疾病,其全......
目的探讨肌球蛋白重链基因（MYH6）p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变与心脏表型的关系。方法从2015至2020年就诊于重庆医科大学附属第......
研究背景肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）是一种最常见的遗传性心脏病,以不明原因的左心室肥厚（Left ventricular hyp......
目的:遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditary multiple osteochondromas,HMO）是一种常染色体显性遗传性骨骼发育异常,EXT基因突变被发现与......
学位
背景:临床原发性自发性气胸（PSP）人群中隐含了一部分由于FLCN基因突变导致的BHD综合征病人,这部分病人及其家庭成员虽然面临着皮肤损......
目的:希特林缺陷病（Citrin deficiency,CD）是SLC25A13双等位基因变异引起的常染色体隐性遗传病。希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤......
目的探讨孤独症谱系障碍（ASD）患儿血浆酰基肉碱特征及其临床表型的关联性。方法ASD组患儿为2014-2019年就诊于广州市妇女儿童医疗中......
目的:拟探索结合超声检查与单纯根据临床查体两种临床场景下银屑病关节炎(psoriatic arthritis,PsA)患者临床分型的差异.方法:入选......
目的 分析Noonan综合征患儿临床及遗传学特征,探讨生长激素治疗效果.方法 以青岛市市立医院确诊的3例Noonan综合征患儿为研究对象,......
血压的盐敏感性(salt sensitivity ofblood pressure,SSBP)是指相对高盐摄入所呈现的一种血压升高的反应,与之相关联的高血压称为......
目的总结髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）临床特点，比较不同疾病修正治疗药物的疗效差异。方法采用双向队列研究，收集2012......
目的对7例Alström综合征患者的 ALMS1基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA，对......
期刊
目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型，提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受......
目的探讨儿童中央核肌病的临床表型、转归及基因型，以提高对该病的认识。方法回顾性分析2008年10月至2018年12月北京大学第一医院儿......
肌阵挛-肌张力障碍综合征（myoclonus-dystonia syndrome，MDS）是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型，是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床......
期刊
目的探究湖南地区21-羟化酶缺乏症基因突变特点及基因型与临床表型的关系。方法收集2016年3月至2017年3月就诊于中南大学湘雅二医......
目的探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点。方法回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属......
目的分析Alport综合征家系突变特征，探索Alport综合征的新型遗传方式。方法应用二代测序外显子序列捕获技术，对3个Alport综合征家系......
目的探讨JAK2、MPL和CALR驱动基因突变情况与BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）的3种疾病类型[原发性骨髓纤维化（PMF）、真性红细胞增多症......
目的分析异常血红蛋白[Hb Ottawa(HBA1: CD 15 GGT>CGT)]携带者合并β-地中海贫血(简称β-地贫)的血液学表型，了解该变异对β-地贫......
